POMAGAMY KSIĘCIU RADZIWIŁŁOWI ZROZUMIEĆ SYTUACJĘ! – #4 EMILKA I FILIPEK – MUTACJA GENU RARS2

Zamieszczona niżej relacja pochodzi od sfrustrowanych rodziców chorych dzieci. Pokazuje jak od środka wygląda sytuacja prawna związana z ich leczeniem. Ten bardzo emocjonalny przekaz chwyta za serce i ukazuje kulisy problemu.

Relacja matki i komentarz do aktualnych wydarzeń politycznych:

Dzisiaj jestem wyjątkowo wkurzona!! Ba!! Jestem wkur****a do granic możliwości (nie będę przepraszać za słownictwo). Ludzie u władzy pogrywają sobie naszym zdrowiem i życiem! Księciunio Radziwiłł głosi, że marihuana jest zagrożeniem dla zdrowia publicznego, a jego świta robi wszystko aby uwalić naszą ustawę! Najpierw była kontrowersyjna uprawa przez pacjentów, a kiedy zrobiliśmy ukłon w stronę nam panujących i już nie mają ŻADNEGO argumentu przeciw, to co robią?? Ano to, co potrafią najlepiej! przeciągają sprawę odraczając kolejne posiedzenia! Przewodniczący Arułkowicz dał 5 tygodni na doprecyzowanie i doszlifowanie ustawy, odbyły się TYLKO dwa posiedzenia, a dwa kolejne ZOSTAŁY ODWOŁANE!!!!!! Posiedzenie miało być jutro, a dzisiaj pan Reczek czy raczy je odwołać bez podawania przyczyny! Traktowanie ludzi w tak instrumentalny sposób jest haniebne i skandaliczne! Poniżej kolejny list od rodziców chorych dzieci!! Przeczytajcie to i nagłaśniajcie, bo w końcu albo się nam panujący zreflektują i dupska ruszą aby ludzi ratować, albo czara goryczy się przeleje i dojdzie do nieszczęścia! Przekonajcie się sami jak to RZECZYWIŚCIE WYGLĄDA!!! Obiecuję, że codziennie będę publikowała dramatyczne historie ludzi i nie odpuszczę, dopóki mi sił starczy! Oświadczam też, że nie mam skłonności samobójczych tylko zwyczajnie krew mnie zalewa żyjąc w tym chorym kraju!!! – upsss.. przepraszam, kraj jest cudny tylko włodarze kanalie!!!

Emilka i Filipek- historia dzieci

Jesteśmy rodzicami dwójki wspaniałych choć śmiertelnie chorych dzieciaczków Emilki lat 6 i Filipka lat 2. Emilka jest prawie sześcioletnią dziewczynką, a Filipek półtorarocznym chłopcem. Dzieci chorują na encefalopatię mitochondrialną spowodowaną mutacją w genie RARS 2. Na świecie jest kilka opisanych przypadków danej mutacji, stąd nie wiadomo jaki przebieg będzie miała ta choroba ani jak ją leczyć. Wiemy natomiast, że choroba jest postępująca i wyniszcza w zastraszającym tempie układ nerwowy dzieci.

Emilka jest dzieckiem leżącym, nie widzi i ma bardzo słaby kontakt emocjonalny z nami i otoczeniem. Jest karmiona przez PEG-a do żołądka, gdyż w 2 roku życia zatraciła umiejętność połykania. Padaczka lekooporna, która pojawiła się u niej w 4 miesiącu życia, wymaga stosowania leków tradycyjnych jak i leków nowatorskich, jednak pomimo stosowanej politerapii napady padaczkowe utrzymują się w ilości kilkunastu/tydzień. Lekarze, którzy znają przypadek Emilki, nie zostawiają nam złudzeń, przebieg choroby u dzieci będzie bardzo podobny.

Filipek w chwili obecnej jest w lepszym stanie neurologicznym niż jego siostra w tym wieku. Najprawdopodobniej jest to efekt szybko postawionej diagnozy (w drugiej dobie po urodzeniu synek dostał kwasicy metabolicznej, co zapoczątkowało szereg badań diagnostycznych i postawienie ostatecznej diagnozy dzieci. Przedtem lekarzom nie udawało się zdiagnozować choroby Emilki.

Niestety, prawdy o chorobie dzieci musieliśmy się dowiedzieć w najokrutniejszych okolicznościach. Przebieg padaczki lekoopornej u Filipa, najtrudniejszego z objawów choroby ma u niego bardzo ostry przebieg. Pomimo zastosowania politerapii farmakologicznej napady występują do kilkudziesięciu na dobę. Stałą rehabilitacją i odpowiednią pielęgnacją staramy się zminimalizować negatywne skutki, jakie każdy z napadów wywołuje w organizmie Filipa.

Emilka i Filipek to nasze jedyne, ukochane dzieci. Każdy ich uśmiech, zadowolona minka czy radosne gaworzenie przynoszą nam wiele radości i ulgi, że to co staramy się dla nich robić przynosi im ulgę w ich chorobie. Stan ich zdrowia skłania nas do szukania pomocy w różnych instytucjach, fundacjach i firmach, gdyż pomimo tego, iż obydwoje pracujemy zawodowo nie jesteśmy w stanie sprostać finansowo wszystkim ich potrzebom – drogim lekom, codziennej rehabilitacji, prywatnej opiece lekarskiej oraz zaopatrzeniu w drogi sprzęt rehabilitacyjny.

Ostatnimi czasy światełko w tunelu rozpaliła nam tak zwana medyczna marihuana, a dokładniej mówiąc medyczne zastosowanie konopi indyjskich u Emilki. Z kilkuset napadów dziennie udało nam się zejść do kilku w tygodniu a są i dni bez napadów. Niestety, Filip nie może stosować tego leku bo musi „sprawdzić” wszystkie dostępne na rynku klasyczne leki farmakologiczne – które nie działają!

Mamy trzy nurtujące nas pytania:

1) Import docelowy jako całość tematu, nie zawężając tylko do MM. Dlaczego – skoro procedura załatwiania importu docelowego jakiegokolwiek leku zabiera średnio ujmując 6 miesięcy  – nie skrócono procedury, aby każde kolejne zapotrzebowanie na lek skrócić do minimum, tworząc listę pacjentów i leków? Można przecież zrobić w polskich hurtowniach leków zapasy na ww. leki. Jeśli już raz pacjent przeszedł tą drogę krzyżową z importem docelowym czy nie wystarczyłaby recepta od lekarza prowadzącego i wizyta w aptece? Jeśli natomiast pacjent przestaje korzystać jakiegoś leku, bo np. nie działa lub się wyleczył, to lekarz prowadzący wysyła pismo do MZ z informacją (imię, nazwisko pacjenta, nazwa leku oraz informacja o zakończeniu terapii danym lekiem). MZ wykreśla pacjenta z ww. listy, a hurtownie przestają składować lek celem zabezpieczenie ww. pacjenta. Czas oczekiwania pacjenta na lek skraca się do zwykłego oczekiwania na lek, który należy sprowadzić z hurtowni do punktu aptecznego.

2) Dlaczego – jeśli mamy dwoje pacjentów obciążonych tą sama jednostką chorobową (i na dodatek jest to rodzeństwo, a u starszego stwierdzono, iż żadne leki z tak zwanej klasycznej farmacji nie działają, a nawet niektóre pogarszały stan pacjenta: padaczka lekooporna – niektóre leki powodowały zupełne otępienie, zwiększoną ilość napadów, utratę umiejętności picie, jedzenia itd.) – młodszy pacjent musi przejść przez całą drogę klasycznej farmacji, aby na końcu wyniszczony organizm (jeśli przeżyje) mógł starać się o MM? Wiadomo, że jest bardzo duże prawdopodobieństwo działania, skoro u starszej siostry zadziałała MM a klasyczna farmacja spustoszyła organizm. Dlaczego to nie rodzic może decydować o sposobie leczenie i podawanych lekach dziecku?

3) Czas realizacji importu docelowego: od 22.06.2016r. – otrzymanie od lekarki zapotrzebowania do 03.11.2016r. – odebranie leku z apteki. Czy prawie 5 miesięcy czekania na lek ratujący życie to jest powód do dumy dla Ministerstwa Zdrowia?

Pozdrawiamy :
Agnieszka Grodowska-Zdeb –matka
Marcin Zdeb – ojciec